マルファン症候群って知ってますか?
肺(自然)気胸を何度も再発されている方の中には、マルファン症候群という難病の方がおられるそうです。
マルファン??
僕もこのマルファン症候群という病名を聞いたのは初めてですが、いろいろな人の気胸の体験談の読む中で、気胸を発症して初めて自分がマルファン症候群と分かった人もいました。
そしてマルファン症候群と気胸の関係ですが、身体的特徴から気胸を発症しやすいということもありますが、この病気の方は胸膜を形作る結合組織が弱まるために、胸膜に穴が開きやすく、気胸になることが多いのではないかと思われます。
もし自分がマルファン症候群だったら・・・と考えると少し怖いですが、マルファン症候群の人には特徴があるそうなのでまとめてみました。
マルファン症候群の特徴と症状
<マルファン症候群とは>
結合組織(体の組織を支えたり、力を伝達する働きのある組織)に障害を有することにより、骨格・眼・心血管・肺などのいくつかに症状が現れる先天性の遺伝子疾患です。
症状の出方や程度には個人差があり、性別、人種、住んでいる地域に関係なく、約5,000人に1人の頻度で発症するといわれています。 マルファン症候群全体の75%(3/4)の人は、親からの遺伝で、約25%は突然変異によって新たに生まれるそうです。
<マルファン症候群の人の特徴>
- 高身長でやせた体格
- 細くて長い指
- 皮膚に妊娠線のような線が出る
- 鳩胸または漏斗胸(鳩胸の逆で胸が凹む)
- 肺気胸
- 猫背
- 偏平足
- 面長で細い顔
- 白内障や緑内障、網膜はく離などの目の疾患
- ヘルニア症状
- 歯並びが悪い
生まれたときから非常に重篤な症状もあれば、中高年になるまで大きな症状が出ないこともあるそうです。
<症状>
- 水晶体偏位
- 近視、
- 側弯
- 鳩胸または漏斗胸
- 寛骨臼突出症
- 自然気胸
- 大動脈基部の拡張や大動脈解離
- 僧帽弁逸脱症
- 硬膜拡張
- 肘関節伸展障害
- 後足部変形
- 皮膚線条(妊娠線やひび割れ線)
※人によって現れる症状は異なり、症状の程度にも非常に幅があるそうです
<診断方法>
- 家族歴、遺伝子情報
- CTまたはMRI
- 骨格検査や骨のエックス線
- 目の検査
- 肺の検査
- 皮膚の検査
マルファン症候群を知り、必要に応じた定期検診と治療を受けることが、マルファン症候群患者さんの健康と命にとって、とても大切なことだそうです。
以前は平気寿命を全うできない病気でしたが、今ではマルファン症候群と分かればそんなことはないそうです。
やはり早期発見が大事な病気のようです。
以上がマルファン症候群の症状や特徴だったのですが如何でしたでしょうか?
自分がマルファン症候群なのかどうかは、やはり病院に行かなければ正確なことはわかりません。
ただ、身体的特徴がありそうな病気なので、気胸で一度は入院されている方ならすでに病院の先生から何らかの指摘があってもよさそうな気がします。
しかしもしどうしても気になるなという方は、「マルファン症候群 症状 画像」で検索してみてください。
なにかの参考になるかもしれません。
それでは以上がマルファン症候群と気胸の関係になります。
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